90 后直播女孩被说“高冷”，竟是得了罕见病，又称“美女病”

90 后的小花（化名）确诊了多发性硬化，一种罕见病，医生还告诉她，她的认知已经出现问题。

小花回忆了一下，2019 年时做直播时有网友说她 " 怎么这么高冷 "。确诊那一刻她突然明白了，这不是 " 高冷 "，而是当时的她对直播状态下的互动，已经有点反应不过来了。

陈晟问诊中

【资料图】

" 最初的信息处理速度变慢，患者可能自己都没意识到，但外人已经意识到了。比如说本来处理一份信息可能一分钟，现在可能要五分钟才能明白，才能跟别人正常交流。"上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任陈晟教授说。

多发性硬化是一种以中枢神经系统的脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病，发病机制尚不明，2018 年被纳入我国的《第一批罕见病目录》。今天是世界多发性硬化日，这个罕见的疾病群体尚不为太多人所知。如今，在上海瑞金医院的神经免疫亚专科，每年约 40-50 个新发病例就诊，相较于全国范围内估计每年 2000-3000 的新发病例数，已然是不小的患者群体。在陈晟教授看来，虽然有越来越多的患者确诊并获得规范治疗，但依然有很多患者被误诊或漏诊掉了。

为什么又称 " 美女病 "？

多发性硬化到底是一个什么疾病，为什么又称 " 美女病 "？

" 多发性硬化有一个明显发病特点，就是多发于 20-40 岁的女性。并不是说男性不会有，而是总体来看，女多男少。" 陈晟教授解释，人体内淋巴细胞的正常作用是防御外敌，而当一些诱因或一定遗传因素等造成免疫系统发生了功能紊乱，体内异常的 T 细胞、B 细胞就会攻击中枢神经的髓鞘，从而诱发多发性硬化，" 中枢神经就好比电线，里面是电线芯，髓鞘就像外面的漆包线，多发性硬化就是免疫细胞攻击‘漆包线’后，‘电线’裸露、短路了，就会产生一系列的临床表现。"

多发性硬化具体发病机制尚不明确。2020 年我国首次报告的多发性硬化发病率调查相关数据显示，我国每年多发性硬化发病率是每年 0.235/10 万。此外，现有观察发现，它有遗传倾向，跟环境、纬度有关系，纬度越高、越寒冷的地方，越容易发病。

" 多发性硬化的临床表现比较复杂多样，比如突然间的视力异常、肢体麻木，或者因累及脊髓出现突然的下肢瘫痪等。" 陈晟教授说，多发性硬化带来的损伤多方面的，不但会累及躯体，影响如视力、肢体运动等躯体功能，导致残疾；还会累及大脑，导致脑萎缩加快，出现认知障碍。

" 我们现在发现，有些患者在疾病早期、甚至在躯体症状出现前就已经出现了认知障碍。" 陈晟教授表示，除了肢体残疾、瘫痪等运动功能障碍外，多发性硬化导致的认知功能障碍也应受到关注。尤其对年轻患者来说，如果认知受到损伤，会极大影响社交生活。而早期干预能延迟疾病进展，保护并改善认知障碍，从而最大程度地减少残疾发生、维持患者正常生活功能。

" 但比较麻烦的是，相比躯体表现，认知障碍本身比较隐匿，所以很难被患者觉察到。还是需要加强这方面的教育。" 陈晟教授表示。

从 " 缺药 " 到 " 有药 "，从 " 治不起 " 到 " 可负担 "

多发性硬化能不能治？欣喜的是，这五年之间，多发性硬化整体治疗形势出现大变化，从此前的 " 缺乏有效手段 " 到如今 " 创新药陆续问世 "。

陈晟教授介绍，多发性硬化治疗有两个主要的 " 期 "：第一是急性期的治疗，以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。比如患者突然发生瘫痪，就需要马上治疗，减轻症状；第二是缓解期的治疗，以控制疾病进展为主要目标。临床上推荐使用疾病修正治疗（DMT）。

" 缓解期的治疗很重要。别看这个阶段患者症状已经缓解了，但颅内的病灶还在不断发展、叠加，就如同火山，尽管暂时休眠，没有喷涌，但火山下可能暗潮汹涌。DMT 药物就是要预防疾病复发，避免不可逆残疾的发生。" 陈晟教授说，五年前，国内可用的 DMT 药物非常有限，很多患者没办法得到有效治疗而导致疾病进展，出现残疾、认知障碍等症状，丧失了社会功能。

而五年后的今天，创新药物正不断进入中国。目前，已有 6 种 DMT 药物投入临床使用。而随着科技进步，新的疗法也在不断推动治疗局面发生改变。以今年初获批的新型 DMT 口服疗法奥扎莫德为例，不论是在躯体功能保护，还是在认知功能保护上，都有很好的数据支持，并且无疾病活动证据 -4（NEDA-4）的达标率也不错，可以给患者带来 " 躯体 + 认知 " 的双重保护。

NEDA-4 是一个重要的评估体系，包括疾病复发、残疾进展、核磁活动病灶和脑萎缩四个评估维度。既往临床上比较关注的是前 3 项，也就是 NEDA-3，但 NEDA-4 的治疗目标更全面。

除了用药选择变多，同样令人欣喜的是 DMT 药物的可负担性也在进一步增强。陈晟教授回忆，DMT 药物刚进中国时，患者的用药负担非常沉重；如今在医保政策、尤其是国家对罕见病的高度关心下，DMT 药物也正陆续进入医保。患者负担大幅下降，这也使得多发性硬化逐步从 " 治不起 " 走向 " 可负担 "。

坚持规范治疗，" 大病急、小病拖 " 得改改了

在瑞金神经免疫亚专科，多发性硬化病友群越来越大。而令医生们揪心的是，依然有不少患者 " 漏在门外 "。

" 现在治疗手段多了，但问题在于很多医生还不了解这病，患者容易被误诊为脑血管意外等疾病。或是有些医生知道了这个病，但不知道或没有把握去运用新的 DMT 药物。" 陈晟教授表示，瑞金医院成立神经免疫亚专科，就是为了让患者能得到规范的治疗、长期的随访，避免疾病的进展。

陈晟教授介绍，多发性硬化疾病进展分好几期，从第一次发作，即所谓的临床孤立综合症开始，到复发缓解期（每次发作后又进入相对稳定的时期），再到继发进展期（即发作后不再有明显缓解，不依赖于复发的不可逆残疾累积），治疗难度会越来越大。所以目前的治疗主要强调 " 早 "，以尽可能控制疾病进展。要做到这一点，一方面，医生需要对这个病有很好的认识，" 积极 " 采取治疗行动；另一方面，是要医生 " 积极 " 地去影响患者，让患者结合自身情况做出最合适的治疗选择。

陈晟教授特别指出，不少患者因为没有坚持长期用药，导致了非常可惜的结局，这与部分患者的错误心态有关。" 遇到症状很重，就非常着急，一旦症状缓解，就觉得这事过去了，‘大病急、小病拖’，一旦到了无法挽回的地步才开始求医。"

其实，多发性硬化的治疗和高血压、糖尿病是一样的，需要长期吃药、随访，药物不能吃吃停停。只要患者坚持规范治疗，就能够控制疾病进展，维持正常的生活。" 所以，这是一个‘有希望’的‘美女病’。"

作者：唐闻佳

编辑：唐闻佳

图：受访方供图

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