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首个东亚人群炎症性肠病基因图谱绘成：炎症性肠病治疗本土化再进一步世界新视野

来源：文汇时间：2023-05-18 10:05:08

东亚人群基因中有 80 个位点与炎症性肠病相关，其中 16 个属首次发现；与欧洲数据作对比分析，可发现炎症性肠病的发生存在显著的遗传效应，基于东亚人群基因特点的治疗有可能获得更好的疗效。

记者今天从上海市第十人民医院获悉，该院消化内科刘占举教授团队联合美国学者黄海亮教授、广州医科大学附属三院李明松教授绘成首个东亚人群炎症性肠病基因图谱，阐述了东亚人群与欧洲人群在炎症性肠病相关基因位点上的差异，为疾病治疗的本土化与精准化提供了理论依据和指引。

(资料图)

相关研究论文在线发表于学术期刊《自然 - 遗传学》。

炎症性肠病是一组慢性肠道非特异性炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，发病部位常可累及整个消化道黏膜。典型症状为腹痛、腹泻、黏液脓血便、肠梗阻等，还可出现诸如巩膜炎、口腔溃疡、结节性红斑等肠外表现，病情反复、迁延，严重影响生活质量。

既往虽已开展大量研究，但炎症性肠病的具体发病机制仍未完全明了，或与基因多态性相关的遗传易感性、持续的肠道感染、肠道菌群作用、肠黏膜通透性改变、环境及饮食习惯等多因素有关。

近年来，对炎症性肠病基因表型的研究日益成为学界热点，可截至目前，大多数遗传研究都是通过欧洲人群数据得出的，非欧洲人群中只开展了少数小样本量的研究。人群严重偏倚限制了对炎症性肠病生物学研究的认知，更不用谈后续的精准治疗。

以此为契机，刘占举团队开展了迄今为止最大规模的东亚人群炎症性肠病相关基因研究，包括 14393 名病例和 15456 名健康对照。

研究发现，东亚人群中 80 个炎症性肠病基因位点，其中有 16 个是从未报道过的新位点，包括 ADAP1 和 GIT2。同时，54 个基因位点是首次在东亚人群中发现，其中 38 个在欧洲人群中已有报道，这也表明炎症性肠病的遗传效应总体上趋于一致。

通过与来自国际炎症性肠病遗传学联合会的相关数据进行比较分析，刘占举团队的研究使炎症性肠病相关基因位点的总数扩增到 320 个。

由于不同人群炎症性肠病基因位点存在一定差异，利用遗传信息预测个人疾病风险的能力也可能不同。

研究团队使用多基因风险评分评估后发现，根据不同人群分类使用东亚和欧洲两种人群基因数据，克罗恩病和溃疡性结肠炎病理预测的准确性均有实质性提升，这为炎症性肠病的本土化与精准化治疗提供了坚实的理论依据。

作者：李晨琰

编辑：李晨琰

图片来源：受访者供图

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